.RU
Карта сайта

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЯ - Геморрагические диатезы


^ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЯ


РАНДЮ-ОСЛЕРА



Определение.


Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (НГТ) или болезнь Рандю-Ослера – доминантно наследуемый генетический дефект структуры стенки мелких сосудов с множественными телеангиоэктазиями и кровоточивостью.

^ МКБ10:

I78.0 – Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия.

Этиология.


НГТ очень частая врожденная сосудистая патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу.
При НГТ наследуется дефект синтеза определенных видов коллагена и эндоглина – интегрального мембранного гликопротеида. Существует три генетических подтипа этой болезни.

Патогенез.


При этом заболевании возникает дефект развития субэндотелиального слоя сосудистой стенки в результате малого содержания в ней коллагена. В результате механического воздействия потока крови появляется веретенообразная дилятация мелких артерий и венул в участках, где их стенка представлена только эндотелием. Нередко образуются аневризмы. Кровоточивость при этом заболевании обусловлена легкой ранимостью сосудистой стенки и неспособностью сосудов сокращаться при травме. После трав или спонтанно формируются артериовенозные шунты между мелкими сосудами в коже и тканях внутренних органов.

^ Клиническая картина.


Больные НГТ страдают кровоточивостью ангиоматозного типа без кровоизлияний в кожу и другие ткани. Чаще всего это носовые кровотечения, возникающие как после легких механических травм, так и спонтанно. Могут наблюдаться желудочно-кишечные, легочные, почечные кровотечения из телеангиоэктазий соответствующей локализации.
При осмотре больных обычно выявляются телеангиоэктазии размерами от булавочных уколов до крупных ангиом диаметром до 3-4 мм. Они видны на слизистых оболочках, коже лица, туловища и верхних конечностей. При надавливании пальцем они бледнеют, а затем восстанавливают свой цвет. У многих больных имеются телеангиоэктазии и артериовенозные шунты в легких, печени, почках, в желудочно-кишечном тракте. В зависимости от частоты поражения, места локализации телеангиоэктазий на коже они могут быть расположены следующим образом: лицо, губы, ногтевые ложе, губы. На слизистых оболочках: полость носа, губы, небо, горло, десны, внутренняя поверхность щек, дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, мочевыделительная система.
Артериовенозные аневризмы в легких формируют синдром легочной недостаточности. Такие больные страдают постоянной одышкой. У них красно-цианотичный цвет лица за счет множественных телеангиоэктазий на щеках, гипоксемии, компенсаторного эритроцитоза.
Такие же изменения в печени могут способствовать формированию цирроза печени. Телеангиоэктазии в желудке нередко являются причиной желудочных кровотечений.
Гематурия у больных НТГ обычно является следствием травмирования телеангиоэктазий в паренхиме почек, на стенке мочевого пузыря.
Формирование телеангиоэктазий и артериовенозных шунтов в головном мозгу нередко приводит к очаговым нарушениям церебральной гемодинамики с эпилептиформными приступами, гемиплегией.
НТГ может сопровождаться клиническими признаками мезенхимальных дисплазий в виде паховых и диафрагмальных грыж, хронической венозной недостаточности, пролапса митрального клапана, гиперэластичности кожи и гипермобильности суставов.
Частые кровопотери ведут к развитию железодефицитной анемии.

Диагностика.



Диагностика НГТ считается убедительной, если присутствует следующая классическая триада: кожные телеангиоэктазии, частые кровотечения, наследственный характер заболевания.

^ Дифференциальный диагноз.


Проводится с геморрагическим васкулитом, тромбоцитопенической пурпурой, гемофилией. При разграничении НТГ от этих заболеваний учитывается наличие наследственной кровоточивости, видимые кожные и/или регистрируемые эндоскопически телеангиоэктазии, отличить которые можно по характерному признаку - побледнению при давлении и затем восстановление своего цвета. При этом отсутствуют патологические изменения в составе плазменных факторов крови, количестве и функциональном состоянии тромбоцитов.

План обследования.



Лечение.


Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона.
Выполняют химическое прижигание или диатермокоагуляцию часто кровоточащих телеаногиоэктазий на коже, слизистых носа, желудка. Для прижигания используют жидкий азот, трихлоруксусной кислотой.
Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, эпсилонаминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечения у больных НГТ.
Иногда улучшение наблюдается после курса внутримышечных инъекций адроксана - 2 мл 0,025% раствора 2 раза в день в течение 10-15 дней.
При развитии железодефицитной анемии показаны препараты железа.

Прогноз.


Чаще всего благоприятный. При наличии множественных телеангиоэктазий в легких, печени, почках, на слизистых желудочно-кишечного тракта с частыми кровотечениями, прогноз зависит от степени компенсации сидеропенического синдрома, железодефицитной анемии, прогресса в формирования легочной недостаточности, цирроза печени.

^ ТЕСТЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ



1
Какая формулировка соответствует определению наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Хроническое заболевание мелких сосудов, характеризующееся склонностью к нарушениям структуры стенки и кровотечениям.

  2. Наследственный васкулит с преимущественным поражением мелких артерий и вен кожи и слизистых, кровоточивостью из пораженных сосудов.

  3. Наследственная ангиопатия с кровоточивостью из сосудистого сплетения слизистой носа.

  4. Доминантно наследуемый генетический дефект структуры стенки мелких сосудов с множественными телеангиоэктазиями и кровоточивостью.

  5. Сцепленное с половой хромосомой заболевание мелких сосудов кожи и слизистых, проявляющееся кровоточивостью.

2
Какие факторы играют роль в этиопатогенезе наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Генетический дефект метаболических процессов синтеза коллагена и эндоглина.

  2. Наследуемый функциональный дефект тромбоцитов.

  3. Наследуемый дефицит потребляемых плазматических факторов свертывания крови.

  4. Иммуннокомплексное воспалительно-деструкцивное поражение мелких артерий и вен.

  5. Все указанные факторы играют роль в этиопатогенезе данного заболевания.

3
Какие факторы и процессы имеют значение в патогенезе наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Имеет место дефект развития субэндотелиального слоя сосудистой стенки в результате малого содержания в стенке коллагена.

  2. Возникает веретенообразная дилятация мелких артерий и венул в участках, где их стенка представлена только эндотелием.

  3. Кровоточивость в результате легкой ранимости сосудистой стенки, неспособности сосудов сокращаться при травме.

  4. Формируются артериовенозные шунты между мелкими сосудами.

  5. Все упомянутые факторы.

4
Какие клинические проявления не характерны для наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Кровоточивость ангиоматозного типа без кровоизлияний в кожу и другие ткани.

  2. Носовые кровотечения после легких механических травм, спонтанно.

  3. Желудочно-кишечные кровотечения.

  4. Легочные кровотечения.

  5. Гемартрозы.


5
Какие признаки типичны для наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. В сосудах формируются тромбы.

  2. Вблизи сосудов возникают внутрикожные кровоизлияния.

  3. При надавливании на элемент он сохраняет свою пурпурную окраску.

  4. При надавливании на элемент он бледнеет, а затем восстанавливает свою окраску.

  5. В межфасциальных пространствах формируются гематомы.

6
Какие симптомы могут свидетельствовать о наличии множественных телеангиоэктазий и артериовенозных шунтов в легких у больных наследственной геморрагической телеангиоэктазией?

  1. Одышка.

  2. Багорово-цианотичный цвет лица.

  3. Кровохарканье.

  4. Изолированный эритроцитоз.

  5. Все перечисленное.

7
Какие поражения не характерны для наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Цирроз печени.

  2. Желудочные кровотечения.

  3. Легочная недостаточность.

  4. Мезенхимальные дисплазии.

  5. Гемолитическая анемия

8
Какие поражения не характерны для наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Очаговые церебральные нарушения.

  2. Легочная недостаточность.

  3. Цирроз печени.

  4. Железодефицитная анемия.

  5. Гломерулонефрит.

9
На основании каких критериев возможна диагностика наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Кожные телеангиоэктазии.

  2. Частые кровотечения.

  3. Наследственный характер заболевания.

  4. Всех приведенных критериев в совокупности.

  5. Любого из приведенных критериев.

10
Какие препараты показаны при лечении наследственной геморрагической телеангиоэктазии?

  1. Эстрогены.

  2. Тестостерон.

  3. Адроксан.

  4. Препараты железа.

  5. Все показаны.

11
Какой препарат из перечисленных можно применять для лечения и профилактики кровоточивости у больных наследственной геморрагической телеангиоэктазией?

  1. Адроксан.

  2. Гемофобин.

  3. Аминокапроновая кислота.

  4. Дицинон.

  5. Желатин.

12
Какой метод лечения эффективен для лечения и профилактики кровоточивости у больных наследственной геморрагической телеангиоэктазией?

  1. Элекрокоагуляция или химическое прижигание телеангиоэктазий.

  2. Прием викасола.

  3. Прием аминокапроновой кислоты.

  4. Все перечисленные методы.

  5. Ни один из перечисленных методов.


^ ОТВЕТЫ К ТЕСТАМ:



Тема: Геморрагические диатезы.
1 - 4
2 - 5
3 - 1
4 - 5
5 - 3
6 - 2
7 - 4
8 - 1
9 - 2
10 - 3
11 - 4
12 - 5
13 - 1
14 - 6

Тема: Гемофилии.

1 - 4
2 - 2
3 - 3
4 - 4
5 - 1
6 - 2
7 - 3
8 - 2
9 - 4
10 - 5
11- 4
12 - 4
13 - 4
14 - 2
15 - 5
16 - 1
17 - 2
18 - 2
19 - 5
20 - 5
21 - 4
22 - 3
23 - 2
24 - 1
25 - 3
26 - 1

Тема: Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура.

1 - 2
2 - 1
3 - 1
4 - 5
5 - 5
6 - 1
7 - 3
8 - 1
9 - 1
10 - 2
11 - 1
12 - 5
13 - 2
14 - 2
15 - 4
16 - 1
17 - 1
18 - 4
19 - 4
20 - 5
21 - 5
22 - 3
23 - 5
24 - 5
25 - 1
26 - 1
27 - 3
28 - 4

Тема: Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия Рандю Ослера.

1 - 4
2 - 1
3 - 5
4 - 5
5 - 4
6 - 5
7 - 5
8 - 5
9 - 4
10 - 5
11 - 1
12 - 1


2014-07-19 18:44
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • Контрольная работа
  • © sanaalar.ru
    Образовательные документы для студентов.